5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

三代试管地址

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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【环球网 记者 高蓉杰】9月12日——9月16日，由中国版权协会、中国文化产业发展集团主办的2019中国文化IP及创新设计展（以下简称“2019中国IP展”）在北京的全国农展馆1号馆举行。在此期间，博物馆奇妙物与清华艺术博物馆（以下简称“清华艺博”）一同为2019中国IP展带来了一批具有“学霸国潮范儿”的博物馆文化衍生品。 环球网记者 高蓉杰 摄

图为艺博经典试管拼图。工作人员向环球网表示，拼艺博经典试管拼图时，不仅是在拼图，而且是在拼文化。博物馆奇妙物是意间艺术旗下的博物馆文创集成品牌，清华大学艺术博物馆艺术商店是其线下商店之一。观展者除了能在2019中国IP展上买到具有“学霸国潮范儿”的展品外，还能在清华大学艺术博物馆艺术商店买到。 环球网记者 高蓉杰 摄

工作人员向环球网介绍，“2020锦囊妙历”是他们本次主推展品之一。这是一本台历，每一页除了印有当日日期外，还印了选取自清华大师学人手稿信笺的锦囊。每撕下一页日历，就可以看到清华大师给指定日期的锦囊。 环球网记者 高蓉杰 摄

图为花开吉祥杯垫，其设计灵感便取自本次出展藏品上的宝相花纹，经过设计师们提炼设计使四款杯垫上的图案各不相同，每款花纹都有其专属寓意。有代表健康快乐的六瓣葵花纹、代表平安吉祥的缠枝花纹、代表多子多孙的葡萄纹、象征“生命树”的忍冬纹。杯垫采用“会呼吸”的陶瓷材质，能快速吸水。 环球网记者 高蓉杰 摄

图为何尊图水杯，寓意“把历史喝进肚里”。杯体上有着“中国”二字，这取自何尊铭文“宅兹中国”原文，有黑色、黄色两款款式。水杯最大的亮点在于“不倒”，即便是放在斜面上，也不会出现滑落。环球网记者 高蓉杰 摄

试管婴儿取卵流程探密：取卵是在无菌无尘的环境下进行，医生会按要求进行更衣、无菌手套、全身消毒等操作，取卵针和卵泡收集管也都经过严密的无菌处理，同时考虑到卵子对光线及温度极其敏感，消毒后会将灯光关闭、术前用恒温试管架预热；具体的取卵手术是专业麻醉师对女性进行全麻处理后，在B超监测下对发育成熟的卵泡逐一进行提取，只需10分钟左右即可完成，全程安全无痛。那么，为了取卵周期的顺利，在此前后该做什么?不该做什么?有哪些注意事项呢?

取卵

先说取卵前的“宜”与“忌”

1、开展IVF周期前——提高卵子质量

【宜】服用辅酶Q10(400~600mg/天);比平时多睡觉、多休息;坚持每天进行慢跑、游泳、做瑜伽等有氧运动半小时以上;多吃蓝莓等抗氧化水果;增加蛋白质的摄入量(通过吃牛奶、黄豆、鱼、鸡蛋等);补充多种维生素和叶酸;减少压力，保持轻松愉悦的心情;远离电离辐射等。

【忌】吸烟、喝酒;长期熬夜;心理压力过大或过度焦虑;食用太咸、太甜、辛辣以及刺激性食物等，均不利于卵泡的发育和健康卵子的形成，对试管助孕成功有不良影响。

卵子

2、进行取卵手术前——做好准备

为了确保取卵手术顺利进行，梦美提醒赴美入周后，女性朋友们应注意如下8点：

①进行促排卵期间，要禁止房事;

②避免剧烈运动以及心情过度紧张;

③在试管助孕期间不要涂指甲油、化妆，远离化学物品;

④取卵手术前要禁食、禁水，至取卵后经医生允许方可进食;

⑤进行取卵时应摘掉首饰(相恋、戒指、耳环等)、隐形眼镜等，如果有活动的牙齿和假牙要告知医生;

⑥要按医生告知的时间按时或提前抵达医院，以免错失取卵的黄金时机(取卵一般是在注射破卵针的35小时后进行);

⑦注射破卵针直至取卵前，女方应用清水洗澡避免术后感染，但忌用沐浴露、洗发水、香水等含有香精类的物品;

⑧女方进手术室取卵前，应排空小便，防止膀胱损伤。

再说取卵后的“宜”与“忌”

由于取卵后如果处理和管理不好，易引起卵巢过度刺激综合征、腹水、卵巢肿大、卵巢扭转等症状，为根本杜绝此类风险并发的可能，对于取卵后的“宜”与“忌”也应充分了解，并真正落实到实处。在梦美女性朋友们完成取卵手术后会被送入观察室，休息1~2个小时后倘若没有不适，经医生批准可回家，但回家后应遵从医嘱。

基因

【宜】：

1)卧床休息6小时，24小时后可适当活动;

2)少食多餐，饮食清淡，建议以易消化的流质和半流质食物为主;

3)多吃电解质丰富的和利尿的食物后饮品，如葡萄汁、橙汁、冬瓜汤等，取卵多的患者，每天尿量应保持在2000ml左右;

4)确保每日摄入足量的膳食纤维，促进肠道蠕动;

5)适当增加水果、蔬菜和高蛋白食物的量，保持大便通畅等。

【忌】：

1)禁止剧烈运动、同房、用力过猛，防止卵巢扭转;

2)不要喝含酒精的饮料;

3)不可盲目自行服用止痛或镇痛之类的药物;

4)不要盆浴、泡澡等，防止感染;

5)忌食生冷、辛辣食物，也不宜食用豆制品及过多甜食，避免胀气。

休息

取卵后现象：部分女性会出现身体轻微不适，如轻微的腹痛、腹胀、腰酸、少量阴道出血等，这属于正常现象，一般休息1~2天可缓解后自行消除，女性朋友们无需过于担忧，只需多加休息，保持心情舒畅就好。但，如出现持续头疼、头晕、恶心、呕吐、不明原因发热、腹痛加重或阴道持续出血等，一定要及时与医生取得联系或赴医就诊。