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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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不孕不育对患者家庭是一个沉重的打击，不孕不育会让他们后悔一辈子。但是试管婴儿技术的出现改变了很多不孕患者的生活轨迹，拥有一个健康的孩子是每个幸福家庭不可或缺的。对于患者来说，做试管婴儿除了成功率，最重要的是手术费用。那么，做试管婴儿贵吗？费用都花在哪里了？

试管婴儿的费用一般包括以下几个方面:

1.夫妻双方的检查费

经过筛查，不孕夫妇有接受试管婴儿技术治疗的指征后，为了保证精子和卵子的质量，夫妻双方都要进行与治疗相关的医学检查。包括:血型、血常规、肝肾功能、乙肝丙肝检查、精液培养、阴道分泌物培养、双方梅毒筛查、艾滋病筛查、宫颈癌检查、染色体检查等。这些检查是非常必要的。如有异常，待治疗痊愈后才能开始试管婴儿治疗。

2、药物排卵和卵泡监测费用

药物促排卵和卵泡监测是体外受精-胚胎移植的关键环节。因为个体差异，每个治疗师使用药物的剂量和时间都不一样。另外，促排卵的药物种类很多，价格也不一样，所以这个环节的费用因人而异。一般情况下，年轻女性，卵巢功能好，需要的药费略低。反之，可能偏高，尤其是35岁以上的人。内分泌检查提示卵巢功能差，卵巢对药物的反应会差，所以药物的用量会大，时间会长。

卵泡监测在诱导排卵中非常重要。医生要评估每个卵泡的发育情况，多次进行b超检查。根据检查情况，及时调整Y物质或药物的剂量。这些检查包含在治疗费用中。

3.业务费用

手术费指取卵手术、实验室胚胎培养(包括精子和卵子体外处理、体外受精和胚胎体外培养)、胚胎移植、卵胞浆内单精子注射等。

4.胚胎冷冻费和胚胎管理费

胚胎移植后，剩余的胚胎可以冷冻以备将来使用。一般胚胎可以冷冻5~10年。

5.胚胎移植的成本

需要使用冷冻胚胎时，要选择合适的移植时间，在移植当天解冻胚胎。如果解冻胚胎良好，可以进行移植手术，这部分费用不包含在目前的治疗费用中。

6.其他费用

如果怀孕后继续使用流产药物，或者治疗中OHSS的治疗费用，以及流产的费用，一般不计入治疗费用。

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试管婴儿是一项助孕介绍，帮助不孕不育症患者重新获得生育的机会，这项先进的技术在手术的时候也会有很多个环节，比如促排卵便是重要的环节之一，但是，试管婴儿手术时促排卵会起到什么作用呢？这是患者朋友们并不清楚的地方，对此小编来为大家进行一个相关的介绍。

卵子是女性生育的首要条件、必要条件，要想顺利生育需要获得成熟、优质的卵子，正常情况下，女性每个月经周期时只会排出一个成熟卵子，而如果在试管婴儿过程中，依然按照女性这一自然排卵过程手术的话，取卵、培养胚胎将会消耗大量的时间与精力。

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每当排出一个卵子后进行穿刺取卵，若卵子质量不好则需要频繁的取卵，这样很容易会对女性身体造成一定负担，所以通常都会采用促排卵的方法，使女性可以在一个周期内同时产生多个成熟卵子，从而同时培养多个胚胎，结果非常明显，不但可以在胚胎移植的时候挑选优质胚胎优先移植，还可以通过同时移植多个胚胎的方法更好的提高试管效果，另外对于部分患者来说，还会增加双胞胎的几率。

试管婴儿有几种促排卵方案？

试管婴儿促排卵方案包括很多种，长方案、超长方案、短方案、超短方案等，可以根据所需时间进行划分，不过最常使用到的方案是长方案和短方案，两种方案的介绍如下所示：

长方案：适合卵巢功能好的患者，时间相对较长一些，但促排卵效果、卵巢反应相对较好，并且容易用药控制卵泡生长，一般不会出现提前排卵的现象。

短方案：适合卵巢功能差、年龄较大的患者，与长方案相比时间较短，但其排卵效果、卵巢反应也相对较差，卵巢反应不太稳定、不太一致，可抑制其他卵泡生长，容易出现提前排卵的现象;专家表明，短方案通常是作为长方案的一种辅助方案，主要是担心长方案无法将卵泡促起，所以用作一种后备方案。

试管婴儿注射促排卵药会不会变胖？

试管婴儿手术过程中促排卵，可以使体内激素水平升高，导致水分滞留在体内，导致体重上升或水肿，当停药后，激素水平逐渐趋于正常，潴留的水分排出体外，体重和水肿可恢复正常，所以，这种促排卵药物引起的肥胖多是身体自发性的水肿反应，并不是真的胖，患者朋友们无需过分担心。

那么，使用促排卵药物会不会还有什么副作用呢？

因为个体差异，每个人出现的副作用也都存在一定的偏差，但是大多数人都没有什么反应，如果出现轻度腹胀也不必紧张，注意休息，避免剧烈运动，如果腹胀严重或局部有皮疹，应立即就诊。

另外，如果私自滥用促排卵药物，危险性会增加。不但可引起胸腹积水、胃肠道反应、肾功能损害等，而且使雌激素明显上升，导致代谢异常、内分泌紊乱，如果是严重的卵巢过度刺激综合征，没有得到医院的及时处理，极少数患者会有丧命的危险，由此可见，卵巢的排卵功能不能随意开发，有排卵障碍的患者一定要在医生的指导及严密监测下才能使用。

使用促排卵药物需要注意些什么？

注意事项1、按时注射促排卵药。

注意事项2、促排卵期间要放松心情，并注意休息和饮食卫生。

注意事项3、严格遵从医生的嘱咐用药，不可擅自停药或减药，按时复诊。

注意事项4、试管婴儿促排卵的过程中，需要从小剂量开始，根据用药后的反应调整用药剂量，或延长用药时间。

注意事项5、促排卵药物必须在医生指导和观察下使用，不可自己盲目的使用，这样才能保证促排卵效果和避免药物带来的不良反应。

注意事项6、用药过程中应根据情况做一些观察和检查，如测量基础体温、血泌乳素水平、尿妊娠试验等，以确定是否排卵。

试管婴儿手术时促排卵起到什么作用？促排卵方面的问题已经帮助患者朋友们进行了相关的介绍，相信大家也已经有了一定的了解，试管婴儿各个方面的要求都非常的严格，所以不仅促排卵环节要多注意，任何一个环节都请听从医生的安排引起高度重视，以免影响手术的顺利开展，最终对手术效果造成不利影响。

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