5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?
地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗?
去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?
因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。
近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”
据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源:南方PLUS】
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数据显示,每年中国约有10万的试管宝宝出生,然而面对近5000万难孕育人群的庞大数字, 依然是杯水车薪,还剩下数以千万计的家庭该何去何从?面对国内试管就医困难,低成功率的重重阻碍,他们有的选择退却,有的选择坚持。从近几年的赴美试管的人群可以看出,对美国试管婴儿不太了解的人或许会问:赴美试管难道是新潮流吗?
美国试管PGS/PGD技术的临床应用技术在检测范围和准确率方面得到了巨大突破,通过对培育至第五天的囊胚外围细胞切片, 进行基因检测染色体异常或遗传致病基因对后代健康造成的不利影响,为存在染色体异常或患有家族遗传病史的父母提供孕育健康宝宝的机会,实现试管技术从解决不孕育难题到优生优育的升华。
哪类人适合赴美做试管?
1、生殖疾病人群:在赴美试管助孕的家庭中,男、女患有生殖疾病引起的不孕原因差不多各占5成,其中女性因素主要包括:排卵障碍、输卵管异常、子宫内膜异位症;男性因素包括附属腺体异常、睾丸异常、精道异常、精索静脉曲张、精子/精液异常、性功能异常等,这些均可通过美国第三代试管婴儿技术获得可观的成功率。
2、大龄二胎人群:自2016年中国二胎政策放开以来,很多二胎计划家庭的女性错过理想的生育年龄(20-35岁),她们面临着卵巢功能衰退,卵子质量不佳,子宫存在异常等困扰。
3、特殊生育需求家庭:面对当前中国的严重男女比例失衡的现状,很多计划生育家庭都有特殊的生育需求,既能解决未来孩子们的社会平衡问题,也是家庭凑成“好”字的圆梦期盼。
4、需要借助合法第三方:一个孩子的健康诞生需要健康的卵子、精子、优质的子宫来孕育完成,但受环境污染,不良饮食,生活压力及突发意外等影响,很多人群难以通过自身条件来完成试管。
5、国内不符合“三证硬核”的特殊人群:在国内进行辅助生殖治疗有严格的适范条件,您们得提供身份证、结婚证、准生证及难孕育医学证明,才可以到医院接受治疗。这就将很多生育需求家庭拒之门外,所以,单身人士、同性爱人群、不婚主义者均可选择美国试管合法实现生育梦想。
6、HIV人群:帮助HIV携带者实现健康生育,于男性在美国可以通过精子洗涤技术将含有HIV病毒的精液和精子分开,利用PGS/PGD技术挑选出健康优质且没有携带艾滋病病毒的囊胚进行移植;于女性,通过安全促排取卵后,选择一方或第三方助孕。
7、计划移民/定制美籍宝宝人群:美国优越的生活环境及社会保障,以及高水准的医疗、教育、就业、养老及政治保护等多方面资源及优势,是众多准父母希望给孩子争取的出生通行证。
据查询,截至目前,湖北省已有4家医院发展了三代试管婴儿技术,分别是华中科技大学同济医学院附属同济医院、华中科技大学同济医学院附属协和医院、武汉大学人民医院、十堰市人民医院。
同时,湖北省作为试管婴儿中介机构的聚集城市,地下各类辅助生殖机构林立,成功吸引试管婴儿姐妹低价、套餐选择。非正规机构风险很大,需要仔细甄别。
武汉协和医院
医院名称 | 华中科技大学同济医学院附属协和医院 | 对外简称 | 武汉协和医院 |
医院等级 | 三级甲等 | 成立时间 | 1998年9月 |
医院类型 | 综合医院 | 所在省市 | 湖北省·武汉市 |
医院医生 | 高颖、卢实、李艳辉、陈莉娟、刘义 | ||
医院地址 | 湖北省武汉市解放大道1277号 |
武汉同济医院
医院名称 | 华中科技大学同济医学院附属同济医院 | 对外简称 | 武汉同济医院 |
医院等级 | 三级甲等 | 成立时间 | 1998年9月 |
医院类型 | 综合医院 | 所在省市 | 湖北省·武汉市 |
医院医生 | 熊承良、朱长虹、黄勋彬、肖敦振、苏南、柴劲松、相文佩、章慧平、苏萍 | ||
医院地址 | 武汉市江岸区三阳路128号三阳广场 |
十堰市人民医院
医院名称 | 十堰市人民医院 | 对外简称 | 十堰市人民医院 |
医院等级 | 三级甲等 | 成立时间 | 1997年 |
医院类型 | 综合医院 | 所在省市 | 湖北省·十堰市 |
医院医生 | 张昌军、王华、程雁、胡玥玥、江成龙、江胜芳 | ||
医院地址 | 湖北省十堰市朝阳中路39号 |
湖北省人民医院
医院名称 | 武汉大学人民医院 | 对外简称 | 湖北省人民医院 |
医院等级 | 三级甲等 | 成立时间 | 2000年 |
医院类型 | 综合医院 | 所在省市 | 湖北省·武汉市 |
医院医生 | 杨菁、徐望明、李爱斌、谢青贞、明蕾、龙文、胡章和、李明、徐汉 | ||
医院地址 | 湖北武汉武昌区张之洞路99号生殖与儿童医疗中心(19号楼)附楼4楼 |
仅包括副主任/主任级医生,其他有职称的医生请查看医院官网。※.
提示:
湖北省是试管婴儿中介的发源地之一。国内中介机构大多来自湖北省,省内有上千家中介机构或实验室。价格低廉、包装成功等噱头主要诱导试管婴儿家庭就医。几乎所有的“地下机构”都没有可靠的实验室环境。国内媒体频频曝光产业链,但从姐妹们的反馈来看,趋势是越来越大。请选择正规机构就医,保障您的合法权益。如果有特殊的生育需求,选择国外合法合规的试管婴儿机构。
湖北有23家医院可以提供试管婴儿医疗服务(截至2019年1月1日),分别是华中科技大学同济医学院生殖医学中心、华中科技大学同济医学院附属同济医院、华中科技大学同济医学院附属协和医院、武汉大学人民医院、武汉大学中南医院、十堰人民医院、襄阳中心医院、宜昌中心人民医院、荆州中心医院等。我们可以在湖北专题板块讨论相关的策略和经验,比如医院成功率、医疗经验和建议、医院医生推荐、成功案例分享等,以期帮助更多湖北本地试管婴儿姐妹,帮助她们更快怀孕。
你可以通过湖北话题获得关于试管婴儿的准确信息,比如湖北哪个试管婴儿医院比较好/湖北哪个试管婴儿医生比较好/在湖北做试管婴儿要花多少钱等。
你也可以分享你的好怀孕故事。有经验相关的试管婴儿策略特别好。如果你的经历得到我们姐妹的认可或感谢,你将有机会在全台推广,帮助更多等待好孕的人。
湖北试管婴儿医院名录
华中科技大学同济医学院生殖医学中心·武汉市江岸区三阳路128号三阳广场1-4层
华中科技大学同济医学院附属同济医院·武汉市硚口区解放大道1095号
华中科技大学同济医学院附属协和医院·湖北省武汉市江汉区解放大道1277号
武汉大学人民医院·湖北省武汉市武昌区解放路238号
武汉大学中南医院·武汉市武昌区东湖路169号
湖北省妇幼保健院·湖北省武汉市洪山区武珞路745号
武汉市中西医结合医院(武汉市第一医院)·武汉市中山大道215号
武汉康健妇婴医院·湖北省武汉市汉阳区汉阳大道505号
武汉黄浦中西医结合医院·武汉市黄浦大街266号
原广州军区武汉总医院·湖北省武汉市武珞路627号
荆州市中心医院·荆州市荆中路60号
荆州市第一人民医院·荆州市沙市区航空路8号
三峡大学仁和医院·湖北省宜昌市伍家岗区夷陵大道410号
十堰市人民医院·湖北省十堰市茅箭区朝阳中路39号
十堰市太和医院·湖北省十堰市茅箭区人民中路人民南路32号
宜昌市中心人民医院·宜昌市夷陵大道183号
襄阳市中心医院·湖北省襄阳市襄城区荆州街39号
恩施州中心医院·湖北省恩施市舞阳大道158号
天门市第一人民医院·湖北省省直辖县级行政区划天门市竟陵人民大道东1号
宜昌市第一人民医院·宜昌市西陵区湖堤街4号
荆门市第二人民医院·荆门市象山大道39号
随州市中心医院·随州市龙门街60号
黄石市中心医院·黄石市黄石港天津路141号
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