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染色体异常是影响女性不孕不育的原因之一,而女性孕酮低也会影响到正常的排卵,导致女性生育困难。那么,孕酮低就是染色体异常吗?实际上两者虽然可能引致不孕不育,但是并不能说孕酮低的原因就是染色体异常。

孕酮低是染色体异常吗?

染色体异常是导致不孕不育症的一个重要原因之一,染色体异常一般只有反复出现流产或不孕才可能想到,所以染色体异常是很难被发现的。染色体异常的主要表现为孕早期胚胎停育、重复性流产。妊娠12周内约60%的流产原因是染色体异常,妊娠24周后染色体异常率明显减低约为7%,说明染色体异常所致的自然流产是人类进化中自然选择的一种方式。

孕酮低的原因有很多,内分泌功能紊乱是最常见的原因之一。另外一种常见的原因就是黄体的内分泌出现异常,还有卵泡发育障碍也会出现孕酮低的情况。另外,生活压力过大、饮食不平衡、导致黄体酮分泌不足。

在卵细胞与精子结,如果出现孕酮偏低的情况就可能导致流产。孕酮低的症状外在表现为:甲状腺功能不全、纤维囊性乳房、胆囊疾病、低血糖等症状不易被发现,不过还会出现月经周期不规则、体重增加、阴道干燥、乳房胀痛等症状,如果女性细心是可以发现的,发现这,听取专业医生的意见。

如果在怀孕的前几个星期孕酮水平大幅下降,也就是说如果女性的孕酮就这样减少的话,那么,就会发生不好的事情,就可能导致流产。

女性孕酮低怎么办

孕酮即黄体酮,是由卵巢黄体分泌的一种天然孕激素,在体内对雌激素激发过的子宫内膜有显著形态学影响,为维持妊娠所必需。黄体酮临床用于先兆性流产、习惯性流产等闭经或闭经原因的反应性诊断等。

1、医院治疗:

由于很多女性朋友出现孕酮低的原因都是由于疾病因素引起的,其中内分泌功能紊乱是最常见的一种。查,明确致病因素,对症进行治疗才可以有效的达到治愈疾病的目的。

一般在怀孕1个月左右就会检查孕酮,一旦发现孕妇的孕酮低,医生会主动跟你说清楚,并为你提供保胎的方法建议。当检查出孕酮值偏低的话,一般医生都会给孕妇开补充黄体酮的药物,或者给孕妇打补充黄体酮的针。打针的话,多数人在打针10多天就可以治愈。吃药(一般都是孕酮片)的话,则根据孕妇本身的恢复情况决定,医生会给你做长期的观察和建议的。也有些孕妇会选择到中医院看诊,采用中西医结合的方法进行保胎。,有经验的人还建议,,补充激素,调整体内激素失调的状况,对提高孕妇的孕酮值有一定的帮助。

2、食物调节

女性还可以通过饮食的方法来调节自身的孕酮值,从食物中摄取含有较为丰富的大豆异黄酮与天然维E的成分,而对于食物中的这些成分可以帮助女性自身产生比较多的孕酮。

适当吃一些含果胶、膳食纤维丰富的水果也可以帮助我们进行补充孕酮,如:猕猴桃、草莓或者是柚子等水果这些都是可以帮助到女性补充身体中的维生素c和维生素e,可以使得孕酮达到正常水平。

调查数据显示,我国现有重度耳聋人群近3000万人,其中7岁以下的儿童占到80万。在我国每1000名新生儿中就会有1名重度听力丧失患儿,其中大多数属遗传性耳聋患儿。

耳聋是不可逆的,它不能够被治愈且耳聋患者生育再发风险也明显增加。阻断遗传性耳聋向下一代传递,最好的方法是选择第三代试管婴儿技术。

今天,心主任黄晓洁对遗传性耳聋的遗传性咨询和第三代试管婴儿技术进行全面解读,为耳聋患者及携带耳聋致病基因人群生育健康宝宝提供专业指导。

耳聋致病因素:

遗传性耳聋最严重最常见

听力障碍是临床上最常见的出生缺陷之一,给患儿语言发育及其社会生活都带来非常严重的影响。

黄晓洁主任介绍,耳聋的致病原因包括遗传因素、环境因素和不明原因导致的耳聋,母婴感染、用药不当、外伤等都会导致耳聋。但最严重也最常见的是遗传性耳聋,在先天性耳聋患者中,超过60%的患者是由遗传因素导致的。

"按照遗传疾病孟德尔遗传定律,遗传性耳聋涵盖了单基因疾病孟德尔遗传定律所有的遗传方式。也就说它的遗传方式非常广泛,包括常染色体的隐性遗传、常染色体的显性遗传、性连锁遗传以及线粒体遗传。”黄主任解释说。

那么什么是染色体隐性遗传呢?

*染色体隐性遗传:指父母双方听力正常,但子代却出现了耳聋。子代有25%是正常表型,25%是耳聋患者,还有50%会把父母的致病基因携带下去。

*常染色体显性遗传:指本身就是耳聋患者,子代会有50%的风险发生遗传性耳聋。

*性连锁遗传:这种遗传方式的特点在于致病基因是在男性身上还是女性身上,但子代再发遗传性耳聋的风险也很高。

*线粒体遗传:由于只有母亲的线粒体可以往子代进行传递,所以这是母系遗传的情况。

第三代试管婴儿

预防耳聋患儿的出生有三级预防措施:

*首先,三级预防是指新生儿筛查,对筛查出听力障碍的孩子及早进行干预,但这些孩子始终是耳聋患者,没有完全能治愈的可能。

*其次,二级预防就是产前筛查,在孕期通过羊水穿刺、绒毛穿刺进行诊断,如果是发现耳聋胎儿要进行引产。这两种方式都会给社会、家庭以及孕妇本人带来很大的伤害。

*目前最好的方法是一级预防措施——植入前胚胎遗传学检测(PGT)技术,也就是通常所说的第三代试管婴儿技术。

黄晓洁主任介绍,受精后的胚胎有形成胎儿的内细胞团和形成胎盘的外滋养层,采集3-10个外滋养层细胞,采用二代测序技术检测出致病基因携带,然后选择不携带致病基因的胚胎植入母亲子宫,就可以避免再生育遗传性耳聋患儿,从源头上阻断耳聋的遗传性疾病向下一代传递。

专家建议:

哪些人需要做遗传性耳聋咨询?

“虽然第三代试管婴儿技术是目前阻断遗传性耳聋传递的最佳方法,但选择用这种方式前我们首先要判断出是不是遗传性耳聋。”黄晓洁主任表示。遗传咨询是由咨询医生应用遗传学和临床医学的基本原理,与咨询者就其家庭中所发生的听力障碍患者进行商谈的过程。所患耳聋是否为遗传性疾病、发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率评估,咨询医生给咨询者提出相关检查的建议,提供可能的生育方式,帮助和指导患者做出生育的合适选择。

针对耳聋疾病来说,遗传咨询主要面对的人群有:

1.本人就是耳聋患者。耳聋的人往往伴无法开口说话,由于语言交流的障碍,他的配偶往往也是聋哑人群,因此进一步增加了子代耳聋再发风险。这些人群在生育以前,一定要接受遗传咨询。

2.家族里耳聋患者或者家族成员里有人生育过耳聋患儿,这类人群也应该进行遗传咨询。

3.夫妻双方听力是正常的,但是生育过耳聋患儿,也应该进行遗传咨询和相应的基因检测。

4.亲属里有耳聋患者或者生育耳聋患儿的人群。

“针对以上人群,通过遗传咨询和家系图谱判断,再经过基因检测技术就可以明确分析遗传方式,帮助他们进行再生育方式的选择。”

第三代试管婴儿技术(PGT)是在第二代试管婴儿技术(ICSI)的基础上,对体外受精获得的胚胎进行遗传学检测,阻断特定染色体病或单基因病向子代传递,从源头上进行出生缺陷干预,避免孕妇产前诊断因胎儿异常反复引产的痛苦,实现优生优育。

“遗传咨询以后,还要根据患者情况进行相关基因检测,寻找致病基因和致病位点,明确以后就可以采用第三代试管婴儿技术阻断遗传性疾病向下一代传递了。”黄主任介绍说。

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生殖医学专家介绍,第三代试管婴儿技术,可以通过两个方面来理解。第一,第三代试管婴儿技术是建立在试管婴儿技术基础之上的一种新的技术,在辅助生殖技术过程中,待胚胎发育至囊胚期,对胚胎进行植入前的活检和遗传学分析,来选择优质胚胎进行移植。第二个方面,可以把它理解成一种孕前诊断技术,以达到预防出生缺陷的目的。

有些客户对第三代试管婴儿技术的认知存在以下几个误区:

误区一:只有不孕症才需做第三代试管婴儿

有些人一听到第三代试管婴儿技术,就认为应该是对不孕症人群采取的技术。其实这种理解是错误的,即使是一对能够正常孕育的夫妇,如果符合胚胎移植前遗传学诊断适应症并排除了禁忌症,也应该采用第三代试管婴儿技术,来避免悲剧的发生。

误区二:采用了第三代试管婴儿技术就高枕无忧啦

实际上,即使进行了胚胎移植前遗传学诊断,也不能保证新生儿100%没有出生缺陷。这是因为现在的遗传诊断技术,还不能够做到对每一种遗传疾病(比如说某些多基因的遗传疾病)在胚胎阶段就能够作出明确的诊断。其次,胚胎在发育过程中还会不断变化。比如,这个囊胚在囊胚阶段是正常的,但是在继续发育成胎儿的过程中,极个别的胚胎也会发生一些变异。

误区三:只有高龄孕妇才适合做第三代试管婴儿

第三代试管婴儿技术属于孕前诊断技术,虽然高龄孕妇的出生缺陷概率更高,但也不代表年轻的孕妇就没有风险。如果通过遗传咨询师的诊断和对家族系谱的了解,发现该孕妇存在高危的家族遗传病史,那么就需要配合医生完成孕前诊断技术,通过第三代试管婴儿技术的帮助,实现健康宝宝的生育诉求。

三代助孕试管怎么做

2017年5月,我院成为新疆首家获批第三代试管婴儿技术试运行资质的医疗机构,通过胚胎植入前进行遗传学诊断(PGD)和遗传学筛查(PGS),筛选健康胚胎移植,杜绝宝宝缺陷,防止家族遗传病传递,让生育健康宝宝不再是梦想。

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参考资料