【三代试管婴儿包男孩】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

47借卵自怀

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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近几年来，试管婴儿辅助生育技术成功率不断提高，得到不少不孕不育者的认可。为了更好提高自身试管成功率，患者在进入试管周期时，一定要做好充足的准备工作，以保证周期中的各个环节都能顺利实施，尤其是饮食上，一定要多加注 意，这样才能为整个试管婴儿过程保驾护航。

不盲目

补充营养

做试管婴儿之前，很多女性朋友都会补充大量的营养，但是专家提醒，切莫过度补充，否则可能会导致“物极必反”的效果。女性在补充营养时，应当对自己的身体实际情况有个了解，缺什么补什么，千万不要乱补充。如果不知道该如何补充，建议与主治医生沟通后，遵照医嘱进行补充。

女性促排期间

女性前期身体评估合格后，月经第二天开始见医生，准备促排卵。促排期间每天应当保障均衡饮食，摄入足够的营养元素。可以多食用一些含蛋白质高的食物，以促进卵泡的生长，如鱼、类、蛋、大豆及其制品等高蛋白质的食物。

女性取卵后

试管婴儿取卵后为了防止腹水的出现，女性朋友要多食用牛奶，纯橙汁、西瓜汁、鱼汤、冬瓜汤等利尿的饮品(取卵多的人每天尿量保持在2000ml左右)。同时吃易消化的食品，汤面、粥、素馅包子等，还要特别注意防止便秘，以免腹部过度用力对卵巢有伤害，应避免辛辣、刺激、烧烤、油炸类食物。

胚胎移植后

女性移植后卧床休息的时间增加，运动量减少，加上黄体酮保胎药物的使用，准妈妈会出现食欲下降消化不良等情况，容易造成便秘。所以饮食上尽量选择容易消化的食物，如喝些米粥，吃含膳食纤维的食物、少吃多餐，这样利于消化和吸收促进排便。试管婴儿移植后便秘与腹泻都会引起子宫收缩，对胚胎着床不利。

饮食是占试管中的部分注意点，更多的还是保证良好的睡眠和心态，过于紧张而产生焦虑情绪，对试管反而会产生不良影响。因此，女性在试管婴儿期间以一个轻松的心态来迎接好孕，才是最重要的。

送好孕，为家庭

作为山东济南私立医院的代表，山大生殖专科医院养囊技术已经非常成熟，成功率在60%左右。一般用5个胚胎养囊，胚胎没有其他问题的话，都可以养成功4个及以上，但这只是理想状态预测。如果患者本身胚胎质量就不高的话，养囊成功率也会受到影响，最终养成个数也会受到影响，所以5个胚胎在山大生殖能养成几个成功的囊胚是不绝对的。

山东大学附属生殖医院作为国内较早开展辅助生殖技术的医院，经过几十年发展，该院已开展了夫精/供精人授、一代/二代/三代试管，近几年山大生殖试管成功率逐年攀升，最高已达到65%这都的医院该院的养囊技术，在该院的大多数患者5个养囊通常可以形成2-3个囊胚，但也有可能没有囊胚形成。具体还要看影响养囊成功率的因素有哪些，才能分析出大概能培养出几个囊胚。

【2022供卵】