【三代试管想包生男孩】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

代怀产子费用

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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“每15个人中就有1个人不孕不育。”“辅助生殖第一股”锦欣生殖昔日的惊人之语,正获得地方医保的关注。


2月21日,北京市医保局、卫健委和人社部共同发布《关于规范调整部分医疗服务价格项目的通知》,将人工受精、胚胎移植等16项辅助生殖技术纳入北京医保。



北京成为全国第一个将辅助生殖技术纳入医保的省级单位。


据介绍,此次共对公立医疗机构已开展的63项医疗服务价格项目进行了规范调整,其中对体外受精胚胎培养等53项辅助生殖技术项目进行了统一定价,基本涵盖了北京市公立医疗机构开展辅助生殖的常用技术。其中将门诊治疗中常见的宫腔内人工授精术、胚胎移植术、精子优选处理等16项涉及人群广、诊疗必需、技术成熟、安全可靠的辅助生殖技术项目纳入医保甲类报销范围。>


这一新政策将于3月26日落地,适用于北京市公立医疗机构,非公立医保定点医疗机构参照执行。


消息一出,当天辅助生殖板块整体上涨。其中,达嘉维康、康芝药业、汉商集团、麦迪科技、新华制药等多只股票涨停。



有行业人士告诉记者,由于首次生育平均年龄上升,加上不健康的生活方式、工作压力增加、环境恶化等因素,国内不孕不育率在持续提升。


目前辅助生殖板块的上市公司涵盖不孕不育治疗、辅助生殖基因技术、辅助生殖医疗服务、孕激素类药物等业务。


在促排卵相关药物方面,尽管60%依靠国外进口,但国内的技术目前也发展的较为成熟。例如丽珠集团的市场占比可达20%,另外,仙琚制药、长春高新旗下金赛药业等均有布局。



在PGT(试管胚胎嵌入前遗传学检验)诊断方面,贝康医疗、华大基因等公司正在快速发展阶段。


其他如一些器械的高值耗材,比如培养液、导精管等细分市场被海外巨头高度垄断,进口率高达95%,国产头部企业有韦拓生物、威高瑞生、禾韵医疗、桓浩科技、品知医疗等。


辅助生殖产业下游的医疗机构,目前尚属稀缺资源。有报告称,我国辅助生殖市场由于政策严控,牌照稀缺,行业基本被国有医院、跨国药企把控,行业集中度较高。


根据锦欣生殖招股书显示,目前国内辅助生殖行业竞争格局分散,公立医院仍占主导地位。



“三孩政策”实施后,各地卫健、医保等部门都积极落实。2021年9月15日,国家医保局在答复人大代表建议时,表示将指导各地立足“保基本”的定位,逐步把医保能承担的技术成熟、安全可靠、费用可控的治疗性辅助生殖技术纳入医保。


据太平洋证券研报显示,国内人工授精成本一般为5000元/周期,而试管婴儿技术成本一般为25000-40000元/周期。


行业人士认为,此次北京率先从地方层面探索将一些辅助生殖项目纳入医保报销范围内,可以提高辅助生殖市场渗透率。后续是否会有更多的地方跟进,仍有待观察。



编辑:邵好

校对:冯雯君

图编:尤霏霏

制作:张巘

责编:张晓光

郭晨希

监制:浦泓毅

签发:潘林青

【来源:上海证券报】

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无论你在哪里做

「试管婴儿」

,你所希望的,肯定是

能成功


有些患者甚至希望试管婴儿可以包成功??这听着是不是有点荒谬?医学是很严谨的学科,人类对于自身和疾病的认知、诊断和治疗,有些还处在初级的阶段,仍然是奥秘无穷,可望不可及。所以,更严谨的说法是:

>试管婴儿,能否在现有的条件下,最大化提高单次试管婴儿的成功率?>

答案肯定是:可以。记住以下这两点,就可以最大化提高试管的成功率:

在一个试管周期内,将形成的胚胎全部冷冻起来,不是冷冻一部分,而是全部冷冻起来,等到身体条件适合移植时,再解冻胚胎并进行移植,即可以提高单次试管婴儿的成功率。换句话说就是:1)先把胚胎全部冷冻起来。2)等到身体适合时再移植。

胚胎冷冻后再解冻移植,成功着床和妊娠率要高于鲜胚!

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胚胎冷冻后再解冻移植,怎么能够反而提高试管婴儿的妊娠率?

冷冻/解冻操作难道不会对胚胎造成一定程度的伤害吗?难道胚胎冷冻过程中还会继续生长吗?冷冻还增强了胚胎的活力吗?让胚胎变得更好了吗?

其实不然,冷冻/解冻操作确实会对胚胎有一定程度的“伤害”。不过,在最近十年的时间里,胚胎冷冻技术日趋成熟完善,其损害程度已经基本上达到了最低的水平。在十年甚至十五年前,世界范围内冷冻/解冻胚胎和胚胎的复苏率,比现在要低很多,解冻后的胚胎,总会有相当部分直接废掉了。

而现在的生殖实验室所做的胚胎,其冷冻保存和解冻后,胚胎的存活率都已高于99.8%,也就是仅有0.2%的胚胎会在冷冻/解冻过程中死掉,而这个数值甚至会更少。所以,经过了冷冻/解冻复苏后的胚胎存活率是非常高的。而0.2%的损失率,对于胚胎的整体伤害是非常小的。

接下来,我们再看移植时机。

目前的促排方案,不管是微刺激促排方案还是常规促排方案,实质上都是使用注射外源性的激素,在同一个月经周期里刺激多个卵泡同时生长,然后取卵,体外受精。这个过程中,外源性激素和某些降调的方法,或多或少会对女性的内分泌和宫腔内环境造成一定程度的影响,从而不利于胚胎的着床。有些女性除了促排对身体造成的影响外,自身的情况也不尽如人意,比如子宫内膜厚度不达标、有子宫肌瘤或孕酮水平较低等,这些都会影响移植后胚胎的着床和后期的正常妊娠。

形成胚胎后,先不着急移植,通过生活调理把促排导致的内分泌紊乱等问题先解决,再通过医学的手段,将子宫内膜厚度调整到正常水平,手术把子宫肌瘤等问题去除,等到自身所有条件各项指标都达标甚至更佳时,再把冷冻保存的胚胎解冻,安全地移植回子宫,成功当然会明显上升很多。而这是鲜胚胎移植做不到的,移植鲜胚时,以上这些不利因素都会影响胚胎着床和正常妊娠。

可见,在条件不变的情况下,最简单、有效的最大化单次试管婴儿周期妊娠率的解决方案是:

把所有可用胚胎都冷冻保存起来,然后在所有的条件合适的情况下,再解决后移植回子宫。>

这样做的目的是为了最大化提高单次试管婴儿成功机率,冻胚移植的着床率和妊娠率明显高于鲜胚的着床率和妊娠率!同时也说明,冻胚移植的胎儿更健康、更强壮。

【世纪助孕包成功】

参考资料